Neurofibromatose

Bei der Neurofibromatose handelt es sich um ein neurokutanes Syndrom, das durch Mutationen bestimmter Gene verursacht wird. Neurofibromatose kann Probleme verursachen, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Kennzeichnend für Neurofibromatose sind fleischige Wucherungen von verändertem Nervengewebe (Neurofibrome) unter der Haut und in anderen Körperteilen. Ein typisches Zeichen sind flache, milchkaffeefarbene Flecken (Café-au-Lait-Flecken) auf der Haut.

Was sind die Ursachen für Neurofibromatose?

Ungefähr die Hälfte der an Neurofibromatose Erkrankten haben diese Krankheit geerbt. Die restlichen Erkrankungen entstehen aus spontanen Genmutationen. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Art der Mutation ab.

Welche Arten von Neurofibromatose und damit einhergehende Symptome gibt es?

Bisher konnten drei Arten von Neurofibromatose identifiziert werden:

Typ 1 Neurofibromatose (NF 1, Morbus Recklinghausen):

Typ 1 Neurofibromatose betrifft ungefähr 1 von 3.000 Menschen und tritt häufig schon in den ersten Lebensjahren auf. Hierbei entwickeln sich Neurofibrome vorwiegend unter oder in der Haut und unmittelbar außerhalb des Rückenmarks. Auch Knochen und Muskeln können betroffen sein. Selten kommt es bei Typ 1 zur Bildung von Tumoren in den Sehnerven.

Bei ungefähr 90 % Prozent der betroffenen Kinder zeigen sich die sogenannten Café-au-Lait-Flecken. Typisch sind auch sommersprossenähnliche Flecken in den Achseln oder an der Leiste. Normalerweise sind diese hautebenen Flecken von Geburt an vorhanden oder bilden sich in der frühen Kindheit

Etwa die Hälfte aller Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 hat eine Lernstörung. Auch ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung) wird bei vielen betroffenen Kindern beobachtet. Einige Kinder zeigen nur milde Symptome und sind kaum durch die Erkrankung beeinträchtigt.

Später, meist nach der Pubertät, entwickeln sich bei Neurofibromatose Typ 1 dann häufig bindegewebige Knoten (Neurofibrome) in der Haut. Wenn die Neurofibrome Druck auf den Nerv ausüben, den sie umgeben, bemerken die Betroffenen möglicherweise ein Kribbeln oder eine Schwäche in der Nähe der Knoten. Es kann vorkommen, dass Neurofibrome Druck auf das Rückenmark ausüben. Das kann Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen in verschiedenen Körperregionen auslösen.

Zusätzlich, zu den Wucherungen unter der Haut und den Café-au-Lait-Flecken auf der Haut, können in seltenen Fällen Knochenfehlbildungen, Koordinationsprobleme, Schwäche, Gehör- oder Sehprobleme auftreten.

Neurofibromatose schreitet meist langsam fort. Mit zunehmender Zahl der Neurofibrome können mehr und mehr neurologische Schwierigkeiten auftreten.

Typ 2 Neurofibromatose (NF 2):

Typ 2 Neurofibromatose betrifft ungefähr 1 von 35.000 Menschen. Typisch für Typ 2 ist die Entstehung von Tumoren am Hörnerv. Selten entstehen bei Typ 2 Tumore im Gehirn oder in den Geweben um das Gehirn oder Rückenmark herum (Meningen). Tumore in den Meningen (Meningeome) sind hingegen nicht bösartig.

Typ 2 Neurofibromatose tritt gewöhnlich erst nach der Pubertät oder im Erwachsenenalter ein. Typische Symptome können plötzlicher Hörverlust, Klingeln in den Ohren (Tinnitus), Gleichgewichtsstörungen, Schwindelgefühl und Kopfschmerzen sein. An Typ 2 Erkrankte können auch andere Tumorarten wie Gliome und Meningeome haben. Einige Betroffene entwickeln verfrüht einen Grauen Star (Katarakt).

Pigmentstörungen wie Café-au-Lait-Flecken treten eher selten auf.

Schwannomatose (NF 3):

Schwannomatose tritt seltener auf als Typ 1 und Typ 2. Bei der Schwannomatose handelt es sich um gutartige Nervenscheidentumore (Schwannome).

Schwannome können sich in den Nerven rund um die Wirbelsäule bilden (spinale und periphere Nerven). Diese Wucherungen werden Schwannome genannt, da sie hauptsächlich aus Schwann-Zellen bestehen. Schwann-Zellen bedecken die Außenseite eines Nervs.

Schwannomatose wird häufig erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Symptome zeigen sich erst, wenn Schwannome die Nerven in Kopf, Wirbelsäule oder Rumpf einklemmen. Der Schmerz kann chronisch und sehr stark werden. In den Fingern und Zehen kann es zu Gefühllosigkeit, Kribbeln oder Schwäche kommen. Auch andere Symptome sind möglich, abhängig von der Lage der Schwannome.

Ist Neurofibromatose heilbar?

Eine Neurofibromatose lässt sich weder aufhalten noch heilen. Neurofibrome, die Probleme verursachen, können allerdings operativ entfernt werden. Falls sich bösartige Tumoren entwickeln, wird in der Regel eine Chemotherapie durchgeführt. In 50 % aller Fälle können die Beschwerden gut therapiert werden.

Ungefähr 60 % der von Neurofibromatose Betroffenen spüren keine gesundheitlichen Einschränkungen.